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Título: Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeita
Autor(es): Moraes, Marcos Vinícius Dornelas de
Orientador: Paula, Flávia de
Data do documento: 26-Ago-2011
Editor: Universidade Federal do Espírito Santo
Citação: MORAES, Marcos Vinícius Dornelas de. Triagem de mutações no gene COL1A1 em pacientes com osteogênese imperfeita. 2011. 95 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2011.
Resumo: Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário associado com fragilidade óssea e propensão a fraturas. As mutações comumente associadas em OI com padrões de herança dominantes afetam os genes estruturais do colágeno tipo I e podem resultar na falha da síntese dos produtos dos genes COL1A1 ou COL1A2 (quantitativa) ou na substituição de resíduos de glicina do triplet Gly-X-Y no domínio da triple hélice (qualitativo). O objetivo deste estudo foi verificar a ocorrência de mutações patogênicas em regiões codificantes do gene COL1A1, incluindo sítios de splicing e regiões flanqueadoras dos exons, em pacientes com Osteogênese Imperfeita atendidos no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heritable disorder associated with bone fragility and propensity to fracture. The most common mutations associated with dominant inheritance affect the structural genes of type I collagen and can result from failure to synthesize the products of COL1A1 or COL1A2 genes (quantitative) or by substitution for glycine residues within the Gly-X-Y triplet domain of the triple helix (qualitative). The aim of this study was to verify the occurrence of pathogenic mutations in coding regions of the COL1A1 gene, including splice sites and exon flanking regions, in patients with Osteogenesis Imperfecta assisted at the Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, Vitória - ES.
URI: http://repositorio.ufes.br/handle/10/4449
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