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Título: Associação do carcinoma epidermóide oral com os polimorfismos MTHFR C677T, MTHFR A1298C e CBS 844ins68 na população do Espírito Santo
Autor(es): Silva, Andressa Barboza da
Orientador: Louro, Iúri Drumond
Data do documento: 18-Set-2013
Editor: Universidade Federal do Espírito Santo
Citação: SILVA, Andressa Barboza da. Associação do carcinoma epidermóide oral com os polimorfismos MTHFR C677T, MTHFR A1298C e CBS 844ins68 na população do Espírito Santo. 2013. 51 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, 2013.
Resumo: O carcinoma epidermóide oral (CEO) é um sério problema de saúde pública, pois apresenta altas taxas de mortalidade e aumento crescente nas incidências em todo mundo. Estudos epidemiológicos indicam que a suscetibilidade ao CEO é mediada por fatores ambientais e genéticos. Os fatores ambientais incluem o tabagismo, etilismo e infecções por HPV. Dentre os fatores genéticos, observa-se que certas variantes gênicas podem conferir suscetibilidade à doença. Pesquisas sugerem que polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato podem modular o risco de CEO por alterar a metilação, síntese de DNA e estabilidade genômica. Dentre as variantes gênicas estão os polimorfismos C677T e A1298C no gene MTHFR que codifica a enzima Metilenotetrahidrofolato redutase e o polimorfismo CBS 844ins68 no gene CBS que codifica a enzima Cistationina betasintetase. A atividade catalítica das enzimas codificadas por estas variantes encontra-se alterada, podendo influenciar na suscetibilidade ao câncer. Foram incluídos na pesquisa 101 casos e 102 controles para investigação da associação destes polimorfismos com o câncer oral. Para detecção dos polimorfismos foram utilizadas as técnicas de PCR e PCR-RFLP.
Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is a serious public health problem due to high mortality and rising incidence worldwide. Epidemiological studies suggest that OSCC susceptibility is mediated by interactions between genetic and environmental factors. Environmental factors include smoking, alcohol use and HPV infections. Among genetic factors, it has been observed that certain genetic variants may confer susceptibility to this disease. Studies suggest that genetic variants encoding enzymes involved in folate metabolism may modulate OSCC risk by altering DNA methylation patterns and genomic stability. Polymorphisms C677T and A1298C in the MTHFR gene that encodes the methylenetetrahydrofolate reductase enzyme and the CBS 844ins68 polymorphism in the CBS gene that encodes the Cystathionine beta-synthase enzyme may be associated with oral cancer susceptibility due to changes in catalytic activity.
URI: http://repositorio.ufes.br/handle/10/4473
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