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dc.contributor.advisorPaula, Flavia de-
dc.date.accessioned2016-08-29T15:34:32Z-
dc.date.available2016-07-11-
dc.date.available2016-08-29T15:34:32Z-
dc.identifier.citationCAMPOREZ, Daniela. Estudo de associação de polimorfismos nos genes MTHFR, PICALM, EPHA1, ECA e Cat-D na Doença de Alzheimer. 2014. 62 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade Federal do Espírito Santo, Centro de Ciências da Saúde, Vitória, 2014.por
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/4478-
dc.format.mediumtexteng
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santopor
dc.subjectAlzheimer Diseaseeng
dc.subjectPolimorfismeng
dc.titleEstudo de associação de polimorfismos nos genes MTHFR, PICALM, EPHA1, ECA e Cat-D na Doença de Alzheimerpor
dc.typeMasterThesisen
dc.subject.udc61-
dc.subject.br-rjbnAlzheimer, Doença depor
dc.subject.br-rjbnPolimorfismo (Genética)por
dc.subject.br-rjbnPopulação - Espírito Santo (Estado)por
dcterms.abstractA Doença de Alzheimer (DA), patologia neurodegenerativa progressiva do cérebro, caracteriza-se clinicamente pela perda de memória e cognição. O maior fator de risco para o desenvolvimento da doença é a idade avançada, com uma complexa interação de fatores ambientais e genéticos que juntos podem aumentar a incidência da doença. Vários polimorfismos foram estudados para verificar suas relações com a DA em todo mundo. A confirmação de uma associação positiva de um determinado polimorfismo, em diferentes populações pode contribuir na identificação de genes específicos na causa da doença. Este trabalho teve como objetivo avaliar o potencial de risco de variações genéticas para a Doença de Alzheimer na população de Vitória ES. Foram analisados os polimorfismos: rs3851179 do gene MTHFR, rs3851179 do gene PICALM, rs11767557 do gene EPHA1, rs387906576 ECA e rs74315304 Cat-D, por meio da técnica de PCR-RFLP em estudo de associação caso: controle com amostra de pacientes com DAE, de Vitória ES. Os polimorfismos dos gene MTHFR e PICALM demonstraram associação positiva com a doença em questão. Para o polimorfismo do gene MTHFR, o genótipo CT mostrou valores estatisticamente significativos (p= 0.030) sugerindo que o alelo T se comporta como um fator de risco para a Doença de Alzheimer na população de Vitória-ES, entretanto com um efeito pequeno na etiologia da doença. O gene MTHFR desempenha um papel central no metabolismo do folato (ácido fólico) e da homocisteína, componentes importantes para o funcionamento do sistema nervoso central em todas as idades. Variações polimórficas nesse gene podem diminuir a atividade enzimática, aumentando a chance no desenvolvimento da DA. O polimorfismo GG do gene PICALM mostrou estar estatisticamente associado com a DA (p=0.033), a proteína PICALM é expressa em todos os tecidos, com maior expressão detectável nos neurônios onde se encontra distribuída nas estruturas das fendas sinápticas. Já os polimorfismos dos genes de CATd, ECA e EPHA1, não demonstraram associação estatística significativa para a DA na população de Vitória ES. Com esses resultados nosso conhecimento acerca de alelos de risco para a DA aumenta, possibilitando a criação de um perfil genético de susceptibilidade para a população estudada.por
dcterms.creatorCamporez, Daniela.-
dcterms.issued2014-02-20-
dcterms.languageporpor
dc.contributor.advisor1Paneto, Greiciane Gaburro-
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologiapor
dc.publisher.initialsUFESpor
dc.subject.cnpqBiotecnologia-
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologiapor
dc.contributor.refereeErrera, Flávia Imbroisi Valle-
dc.contributor.refereeMaranduba, Carlos Magno da Costa-
dc.contributor.refereeMorelato, Renato Lírio-
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