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Título: Estudo de associação de polimorfismos nos genes APOC1, BAT1 e ABCG2 na Doença de Alzheimer
Autor(es): Almeida, Leila Dias de
Orientador: Paula, Flávia de
Data do documento: 12-Dez-2014
Editor: Universidade Federal do Espírito Santo
Resumo: A doença de Alzheimer (DA), uma doença neurodegenerativa e progressiva, é considerada a forma mais comum de demência. Esta doença pode acontecer de forma esporádica ou ter recorrência familiar. Mais de 90% dos pacientes com DA desenvolvem a doença de forma esporádica e com início tardio. Nesses casos, a doença possui etiologia multifatorial, visto que está relacionada com o envelhecimento, fatores genéticos, atividades comportamentais e fatores ambientais aos quais o paciente está exposto. Vários porlimorfismos genéticos têm sido estudados em todo o mundo a fim de verificar suas associações com a DA. Estudos como esse devem ser feitos em diferentes comunidades, a fim de criar um perfil de risco genético para populações específicas. Foram analisados os polimorfismos APOC1 H2, BAT1-22 e ABCG2 C421A, por meio da técnica de PCR-RFLP e estudo de associação caso: controle, com o objetivo de avaliar o potencial de risco dessas variações genéticas para a DA na população de Vitória-ES. O genótipo H1/H1 do gene APOC1 apresentou valores estatisticamente significativos (OR= 0.186, 95%IC=0.044 - 0.777; P= 0.021), se comportando como fator de proteção contra a doença na população em questão. Os demais polimorfismos não apresentaram associação com a DA. Os polimorfismos APOC1 H2, BAT1-22 e ABCG2 C421A foram também investigados em outras populações, onde apresentaram resultados diferentes dos dessa pesquisa. Sugere-se que tais divergências podem ser explicadas pelas diferenças etnicas existente entre as populações.
Alzheimer's disease (AD), a progressive neurodegenerative disorder, is considered the most common form of dementia. This disease can occur sporadically or have familial recurrence. More than 90% of AD patients develop the disease sporadically and with late onset. In such cases, the disease has a multifactorial etiology, since it is related to aging, genetic factors, environmental factors and behavioral activities to which the patient is exposed. Several genetic polymorphisms have been studied worldwide in order to verify their association with AD. Studies such as this should be done in different communities in order to create a genetic risk profile for specific populations. The polymorphisms APOC1 H2, BAT1-22 and ABCG2 C421A were analyzed using the PCR-RFLP technique and case: control study, in order to evaluate the risk potential of these genetic variations for AD in Vitória-ES population The H1 / H1 APOC1 genotype showed statistically significant values (OR = 0.186, 95% CI = 0044-0777; P = 0.021), behaving as a protective factor against the disease in the population concerned. The other polymorphisms didn’t show any association with AD. Polymorphisms APOC1 H2, BAT1-22 and ABCG2 C421A were also investigated in other populations, where they showed different results from the ones in this research. It is suggested that such differences could be explained by existing ethnic differences among populations.
URI: http://repositorio.ufes.br/handle/10/4495
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